ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ

Gümüşhane Sağlık Müdürü Mustafa Ağar, Fenilketonürinin (FKÜ) kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu, hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilememesi nedeniyle, kanda biriktiğini ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yarattığını, erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel gerilik yaratacağını söyledi.

Ağar, yaptığı açıklamada, ülkemizde, Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğunu ifade ederek, “Türkiye’de sık görülme nedenlerinden birisi akraba evliliklerinin oranının yüksek olmasıdır. Yapılan her 4 evlilikten biri akraba evliliğidir ve akraba evlilikleri en çok birinci dereceden akrabalar arasında gerçekleşmektedir” dedi.

Akraba Evliliği

Ağar, doğan her 4.500-6.000 bebekten birinin fenilketonüri ile doğmakta olduğunu vurgulayarak, şunları kaydetti:

“Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra yüzde 22 ‘ye varan akraba evliliği, hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.”

Her 100 Kişiden 4’ü

Türkiye’de her 100 kişiden 4’ünün FKU taşıyıcısı durumunda olduğunu dile getiren Ağar, daha sonra şunları kaydetti:

“Hastalığın erken tanısı ve uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir. Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında 22 ilde, 1993 yılında tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri tarama programı başlatılmış,  25.12.2006 tarihi itibariyle Fenilketonüri (FKÜ) ve Konjenital Hipotiroidi (KH) hastalıklarını kapsayan Yenidoğan Tarama Programı başlatılmış ve 23.10.2008 tarihinden itibaren ise tarama programına Biyotinidaz Eksikliği (BE) eklenmiştir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nöbet geçirme, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Bebeğinizde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekmektedir.”

İbrahim Özdemir-Figen Tok